Testigos del territorio protagonizarán una charla de la Marató de TV3 sobre enfermedades minoritarias en UManresa

Enfermedades minoritarias, realidades cercanas es el título de la charla que tendrá lugar el próximo lunes, 9 de diciembre (19.00h) en la sala de actos del edificio FUB2 de UManresa en el marco de La Marató de TV3. El acto está coorganizado por la Fundación Althaia, la Fundación Universitaria del Bages - UManresa, Manresa x La Marató, las delegaciones del Bages del Colegio Oficial de Médicos de Barcelona (COMB) y del Colegio Oficial de Enfermeras y Enfermeros de Barcelona (COIB) y la filial en el Bages de la Academia de Ciencias Médicas y de la Salud de Cataluña y de Baleares. Su objetivo es concienciar a la ciudadanía sobre la realidad de las enfermedades minoritarias, que es la temática de La Marató de TV3 de este año, a partir del testimonio de diferentes personas del territorio.

La charla será en torno a tres enfermedades minoritarias concretas: la hemocromatosis hereditaria, la distrofia facioescapulohumeral y el síndrome de Wolf-Hirschhorm. De cada una de ellas habrá una presentación, que correrá a cargo de un profesional de la Fundación Althaia, y el testimonio de diferentes personas que las sufren o las conocen de cerca, que expondrán su experiencia vital. El acto estará conducido por Nuria Cabrera, impulsora de la Plataforma Manresa Movilízate con La Marató entre 2004 y 2013 y responsable de la sede de llamadas telefónicas que se hizo en Manresa en 2007.

Conocer tres enfermedades minoritarias

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética caracterizada por un cúmulo progresivo de hierro en el organismo que a partir de los 50 años provoca la destrucción de órganos vitales. Si se diagnostica a tiempo se puede evitar el daño orgánico con sangrías semanales de medio litro durante meses. La presentación irá a cargo del Dr. Albert Altés, profesor de la Facultad de Medicina, jefe del servicio de Hematología de Althaia y experto en esta patología. Dos pacientes que la padecen explicarán sus vivencias.

La distrofia facioescapulohumeral es una enfermedad hereditaria que provoca debilidad muscular progresiva y que como su nombre indica puede afectar a los músculos de la cara (facio), hombros (escápula) y brazos (humeral). El diagnóstico es clínico pero la biopsia muscular, el electromiograma y los estudios genéticos pueden ser necesarios. Hoy en día no se dispone de un tratamiento específico. La presentación correrá a cargo de la Dra. Natalia Mas, jefe del servicio de Neurología, y también se contará con la intervención de una paciente.

El síndrome de Wolf-Hirschhorm es causado por la pérdida de material genético, en concreto de una porción distal de brazo corto del cromosoma 4. Esto provoca múltiples anomalías congénitas. Las personas que la padecen se caracterizan por unos rasgos faciales propios de esta afectación, presentan principalmente problemas en el crecimiento, la alimentación, retraso psicomotor y epilepsia. Con menos frecuencia también pueden presentar alteraciones neurosensoriales los riñones o del corazón. Hay muy pocos casos descritos y su incidencia es de 1 por cada 20.000 o 50.000 nacimientos. La presentación correrá a cargo de la Dra. Montse Garriga, jefe clínico del servicio de Pediatría de Althaia, y contará con el testimonio de la madre de un niño que padece esta patología.

¿Qué son las enfermedades minoritarias?

Las enfermedades minoritarias son enfermedades muy poco frecuentes que afectan un máximo de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Incluyen un conjunto de enfermedades muy diferentes entre sí, pero tienen en común que suelen ser graves, crónicas, progresivas y discapacitantes. Se calcula que el conjunto de enfermedades minoritarias puede afectar hasta el 7% de la población general. Por lo tanto, se estima que actualmente hay alrededor de 400.000 personas que tienen alguna de estas patologías en Cataluña, 3 millones en España y más de 30 millones en toda Europa.

Actualmente hay descritas unas 7.000 enfermedades, que pueden afectar de formas muy diferentes la salud de las personas enfermas, como la movilidad, el sistema nervioso o el inmunológico, el metabolismo o el equilibrio hormonal, entre otros. La mayoría de enfermedades minoritarias, aproximadamente un 80%, son de origen genético. Como son tan desconocidas, poco frecuentes y numerosas, a veces el diagnóstico es muy difícil.