Skip to main content

Testimonis del territori protagonitzaran una xerrada de La Marató sobre malalties minoritàries a UManresa

Cartell de la xerrada sobre malalties minoritàries

Testimonis del territori protagonitzaran una xerrada de La Marató sobre malalties minoritàries a UManresa

Malalties minoritàries, realitats properes és el títol de la xerrada que tindrà lloc dilluns vinent, 9 de desembre (19.00h) a la sala d’actes de l’edifici FUB2 d’ UManresa en el marc de La Marató de TV3. L’acte està coorganitzat per la Fundació Althaia, la Fundació Universitària del Bages - UManresa, Manresa x La Marató, les delegacions del Bages del Col·legi Oficial de Metges de Barcelona (COMB) i del Col·legi Oficial d'Infermeres i Infermers de Barcelona (COIB) i la filial al Bages de l'Acadèmia de Ciències Mèdiques i de la Salut de Catalunya i de Balears. El seu objectiu és conscienciar la ciutadania sobre la realitat de les malalties minoritàries, que és la temàtica de La Marató de TV3 d’enguany, a partir del testimoni de diferents persones del territori.

La xerrada serà a l’entorn de tres malalties minoritàries concretes: l’hemocromatosi hereditària, la distròfia facioescapulohumeral i la síndrome de Wolf-Hirschhorm. De cada una d’elles hi haurà una presentació, que anirà a càrrec d’un professional de la Fundació Althaia, i el testimoni de diferents persones que les pateixen o les coneixen de ben a prop, que exposaran la seva experiència vital. L’acte serà conduït per Núria Cabrera, impulsora de la Plataforma Manresa Mobilitza’t amb La Marató entre el 2004 i el 2013 i responsable de la seu de trucades telefòniques que es va fer a Manresa el 2007.

Conèixer tres malalties minoritàries

L'hemocromatosi hereditària és una malaltia genètica caracteritzada per un cúmul progressiu de ferro a l'organisme que a partir dels 50 anys causa destrucció d’òrgans vitals. Si es diagnostica a temps es pot evitar el dany orgànic amb sangries setmanals de mig litre durant mesos. La presentació anirà a càrrec del Dr. Albert Altés, professor de la Facultat de Medicina, cap del servei d’Hematologia d’Althaia i expert en aquesta patologia. Dos pacients que la pateixen explicaran les seves vivències.

La distròfia facioescapulohumeral és una malaltia hereditària que provoca debilitat muscular progressiva i que com el seu nom indica pot afectar els músculs de la cara (facio), espatlles (escàpulo) i braços (humeral). El diagnòstic és clínic però la biòpsia muscular, l'electromiograma i els estudis genètics poden ser necessaris. Avui en dia no es disposa d'un tractament específic. La presentació anirà a càrrec de la Dra. Natàlia Mas, cap del servei de Neurologia, i també es comptarà amb la intervenció d’una pacient.

La síndrome de Wolf-Hirschhorm és causada per la pèrdua de material genètic, en concret d'una porció distal de braç curt del cromosoma 4. Això provoca múltiples anomalies congènites. Les persones que la pateixen es caracteritzen per uns trets facials propis d'aquesta afectació, presenten principalment problemes en el creixement, l‘alimentació, retard psicomotor i epilèpsia. Amb menys freqüència també poden presentar alteracions neurosensorials dels ronyons o del cor. Hi ha molts pocs casos descrits i la seva incidència és d’1 per cada 20.000 o 50.000 naixements. La presentació anirà a càrrec de la Dra. Montse Garriga, cap clínic del servei de Pediatria d’Althaia, i comptarà amb el testimoni de la mare d’un infant que pateix aquesta patologia.

Què són les malalties minoritàries?

Les malalties minoritàries són malalties molt poc freqüents que afecten un màxim de 5 persones per cada 10.000 habitants. Inclouen un conjunt de malalties molt diferents entre si, però tenen en comú que acostumen a ser greus, cròniques, progressives i discapacitants. Es calcula que el conjunt de malalties minoritàries poden afectar fins al 7% de la població general. Per tant, s'estima que actualment hi ha a l'entorn de 400.000 persones que tenen alguna d'aquests patologies a Catalunya, 3 milions a Espanya i més de 30 milions a tot Europa.  

Actualment hi ha descrites unes 7.000 malalties, que poden afectar de formes molt diferents la salut de les persones malaltes, com ara la mobilitat, el sistema nerviós o l'immunològic, el metabolisme o l'equilibri hormonal, entre altres. La majoria de malalties minoritàries, aproximadament un 80%, són d'origen genètic. Com que són tan desconegudes, poc freqüents i nombroses, de vegades el diagnòstic és molt difícil. 

Comparteix a les xarxes:


Notícies

Gemma Amblàs

Gemma Amblàs: “Un dels reptes més importants que tenim l’equip de secretaria acadèmica és l’atenció als diferents perfils d’estudiants dels diferents graus”

Gemma Amblàs és enginyera tècnica informàtica (UPC, 2005) i llicenciada en comunicació audiovisual (UOC, 2010). Es va especialitzar en anàlisi de dades (Postgrau en Tecnologies de Business Intelligence UOC) i té més de 20 anys d’experiència en l’àmbit universitari. Ha estat treballant a l’Àrea de

Estudiants de la 1a promoció del grau en Medicina

Quatre estudiants de la Facultat de Medicina publiquen articles científics relacionats amb el seu treball de fi de grau

Els treballs de fi de grau (TFG) del curs 2023-2024 de quatre estudiants del grau en Medicina de la Facultat de Medicina de la UVic-UCC han acabat convertint-se o sent la base de diversos articles científics. Es tracta dels treballs que han realitzat Roger Benet

Primer Claustre de la Facultat de Medicina

La Facultat de Medicina celebra el primer Claustre

La Facultat de Medicina ha celebrat el primer Claustre ordinari corresponent al curs 2023-2024. El degà de la facultat, Roberto Elosua, va encapçalar la sessió que va comptar amb l’assistència presencial i telemàtica de PDI, PAS i representants dels estudiants.

El degà va iniciar el

Els quatre catedràtics de la Facultat reconeguts el curs 2023-2024

Catedràtics de la Facultat de Medicina, reconeguts professionalment en el transcurs d’aquest curs

Els catedràtics de la Facultat de Medicina de la UVic-UCC Elena Carreras, Xavier Gómez-Batiste, Xavier Montalban i Josep Tabernero han estat mereixedors de diversos premis i distincions en el transcurs d’aquest curs 2023-2024.

La Dra. Elena Carreras, catedràtica d’Obstetrícia i Ginecologia de la Facultat de

No trobes el que busques?

Contacta'ns

Si tens algun dubte, nosaltres tenim la resposta

Contacte