Skip to main content

Testimonis del territori protagonitzaran una xerrada de La Marató sobre malalties minoritàries a UManresa

Cartell de la xerrada sobre malalties minoritàries

Testimonis del territori protagonitzaran una xerrada de La Marató sobre malalties minoritàries a UManresa

Malalties minoritàries, realitats properes és el títol de la xerrada que tindrà lloc dilluns vinent, 9 de desembre (19.00h) a la sala d’actes de l’edifici FUB2 d’ UManresa en el marc de La Marató de TV3. L’acte està coorganitzat per la Fundació Althaia, la Fundació Universitària del Bages - UManresa, Manresa x La Marató, les delegacions del Bages del Col·legi Oficial de Metges de Barcelona (COMB) i del Col·legi Oficial d'Infermeres i Infermers de Barcelona (COIB) i la filial al Bages de l'Acadèmia de Ciències Mèdiques i de la Salut de Catalunya i de Balears. El seu objectiu és conscienciar la ciutadania sobre la realitat de les malalties minoritàries, que és la temàtica de La Marató de TV3 d’enguany, a partir del testimoni de diferents persones del territori.

La xerrada serà a l’entorn de tres malalties minoritàries concretes: l’hemocromatosi hereditària, la distròfia facioescapulohumeral i la síndrome de Wolf-Hirschhorm. De cada una d’elles hi haurà una presentació, que anirà a càrrec d’un professional de la Fundació Althaia, i el testimoni de diferents persones que les pateixen o les coneixen de ben a prop, que exposaran la seva experiència vital. L’acte serà conduït per Núria Cabrera, impulsora de la Plataforma Manresa Mobilitza’t amb La Marató entre el 2004 i el 2013 i responsable de la seu de trucades telefòniques que es va fer a Manresa el 2007.

Conèixer tres malalties minoritàries

L'hemocromatosi hereditària és una malaltia genètica caracteritzada per un cúmul progressiu de ferro a l'organisme que a partir dels 50 anys causa destrucció d’òrgans vitals. Si es diagnostica a temps es pot evitar el dany orgànic amb sangries setmanals de mig litre durant mesos. La presentació anirà a càrrec del Dr. Albert Altés, professor de la Facultat de Medicina, cap del servei d’Hematologia d’Althaia i expert en aquesta patologia. Dos pacients que la pateixen explicaran les seves vivències.

La distròfia facioescapulohumeral és una malaltia hereditària que provoca debilitat muscular progressiva i que com el seu nom indica pot afectar els músculs de la cara (facio), espatlles (escàpulo) i braços (humeral). El diagnòstic és clínic però la biòpsia muscular, l'electromiograma i els estudis genètics poden ser necessaris. Avui en dia no es disposa d'un tractament específic. La presentació anirà a càrrec de la Dra. Natàlia Mas, cap del servei de Neurologia, i també es comptarà amb la intervenció d’una pacient.

La síndrome de Wolf-Hirschhorm és causada per la pèrdua de material genètic, en concret d'una porció distal de braç curt del cromosoma 4. Això provoca múltiples anomalies congènites. Les persones que la pateixen es caracteritzen per uns trets facials propis d'aquesta afectació, presenten principalment problemes en el creixement, l‘alimentació, retard psicomotor i epilèpsia. Amb menys freqüència també poden presentar alteracions neurosensorials dels ronyons o del cor. Hi ha molts pocs casos descrits i la seva incidència és d’1 per cada 20.000 o 50.000 naixements. La presentació anirà a càrrec de la Dra. Montse Garriga, cap clínic del servei de Pediatria d’Althaia, i comptarà amb el testimoni de la mare d’un infant que pateix aquesta patologia.

Què són les malalties minoritàries?

Les malalties minoritàries són malalties molt poc freqüents que afecten un màxim de 5 persones per cada 10.000 habitants. Inclouen un conjunt de malalties molt diferents entre si, però tenen en comú que acostumen a ser greus, cròniques, progressives i discapacitants. Es calcula que el conjunt de malalties minoritàries poden afectar fins al 7% de la població general. Per tant, s'estima que actualment hi ha a l'entorn de 400.000 persones que tenen alguna d'aquests patologies a Catalunya, 3 milions a Espanya i més de 30 milions a tot Europa.  

Actualment hi ha descrites unes 7.000 malalties, que poden afectar de formes molt diferents la salut de les persones malaltes, com ara la mobilitat, el sistema nerviós o l'immunològic, el metabolisme o l'equilibri hormonal, entre altres. La majoria de malalties minoritàries, aproximadament un 80%, són d'origen genètic. Com que són tan desconegudes, poc freqüents i nombroses, de vegades el diagnòstic és molt difícil. 

Comparteix a les xarxes:


Notícies

Minut de silenci a Miramarges, aquest migdia

Suspensió de classes per alerta de pluges i minut de silenci en record de les víctimes de la DANA

Atès l’avís de Protecció Civil i dels serveis d’emergència d’alerta de pluges torrencials en les pròximes hores, la Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya (UVic-UCC) ha decidit suspendre totes les classes i activitats docents des d’aquest mateix moment i al llarg de tot

Facultat de Medicina de la UVic-UCC

La Facultat de Medicina incorpora 243 nous estudiants de nou accés i en suma 748, un 7% més que el curs passat

La Facultat de Medicina de la UVic-UCC enguany compta amb 243 estudiants de nou accés i suma un total de 748 estudiants matriculats als tres graus que s’hi imparteixen −Medicina, Audiologia General i Odontologia−, xifra que suposa un 7% més que el

El Dr. Dídac Sotorra fent la conferència inaugural de curs

Dídac Sotorra subratlla l’estreta relació entre la medicina i l’odontologia en la conferència d’inauguració de curs de la Facultat de Medicina

L’odontòleg Dídac Sotorra, titulat en el màster de Cirurgia Bucal i Implantologia Bucofacial per la Universitat de Barcelona i màster en Patologia Oral per la Universitat del País Basc, ha inaugurat aquest migdia el curs acadèmic 2024-2025 de la Facultat de Medicina de la Universitat

Dr. Francesc Roca-Ribas

Francesc Roca-Ribas: “Volem que l’audiologia sigui percebuda com una branca de la ciència que estudia l’audició, l’equilibri i els trastorns relacionats”

El Dr. Francesc Roca-Ribas Sardà, llicenciat en Medicina i Cirurgia per la UAB (1977), és especialista en Otorrinolaringologia via MIR 1978-1981. Actualment, és vicedegà del grau en Audiologia General de la Facultat de Medicina de la UVic-UCC i professor de l'assignatura d'Estructura i Funció de

No trobes el que busques?

Contacta'ns

Si tens algun dubte, nosaltres tenim la resposta

Contacte